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孕妇先天骨骼畸形胎儿能检查出来吗
补充说明：孕妇先天骨骼畸形胎儿能检查出来吗
2024-07-25 12:22
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
孕妇先天骨骼畸形胎儿可以通过产前超声检查和羊水穿刺等方法进行筛查，但具体能否发现还需根据畸形类型和严重程度来确定。
孕妇先天骨骼畸形可能由于基因突变或染色体异常导致，这些异常可能影响胎儿的骨骼发育。如果胎儿继承了母亲的异常基因或染色体，可能会导致先天骨骼畸形。产前超声检查可以检测到一些明显的骨骼畸形，如脊柱裂、肢体缺失等。但对于一些较轻微的畸形或内部结构异常，可能需要进行羊水穿刺等进一步检查才能发现。
孕妇应定期进行产前检查，包括超声检查和遗传咨询，以尽早发现和处理潜在的问题。
2024-07-25 13:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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