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先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传病呀
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 遗传病 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 缺陷
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精选回答(1)
孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要由基因突变引起。
先天性肾上腺皮质增生症是因为编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因发生突变，导致这些酶的功能缺陷，进而影响皮质醇、醛固酮和性激素的正常合成与分泌。这种疾病通常遵循常染色体隐性遗传模式，当父母双方都携带致病基因时才有可能传给子女。
但并非所有患者都有症状或病情严重程度不一，这取决于具体突变类型以及是否出现新突变。
对于先天性肾上腺皮质增生症，关键是早期诊断和治疗以减少长期健康风险。建议有家族史者定期进行激素水平检测和基因咨询，以便及时发现并干预可能的问题。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
