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羊水穿刺可以代替唐筛吗
补充说明：羊水穿刺可以代替唐筛吗
a******W 2025-02-08 09:14
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺不能完全替代唐氏筛查。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，可以直接检测胎儿是否患有染色体异常疾病，包括21-三体综合征。而唐氏筛查是通过抽取母体血液来检测母体中的生化指标，并结合孕妇年龄、体重等因素计算出患21-三体综合征的风险概率。尽管两者都与21-三体综合征有关，但它们的原理、准确性和适用范围不同，因此羊水穿刺不能完全替代唐氏筛查。
如果患者有家族遗传病史或高风险因素，则可能需要进一步的基因检测或羊水穿刺以评估胎儿健康状况。
孕期保健需综合考虑多种检查手段，定期进行产前检查，确保及时发现潜在问题。必要时，医生会根据具体情况建议使用羊水穿刺或其他针对性检查。
2025-02-08 09:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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