发病时间：不清楚
多发性骨骺发育异常
补充说明：多发性骨骺发育异常
2023-09-11 23:25
多发性骨骺发育异常 染色体异常 软骨发育不良 多发性骨骺发育不良 身材矮小
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王海彬 主任医师 广州中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：更新更新里面那更新里面的一个更新里面那个股骨头坏死，膝关节关节炎，半月板损伤，交叉韧半月板损伤，交叉韧带损伤，足踝外科。膝关节疾病
提问
多发性骨骺发育异常是一种先天性疾病，属于常染色体显性遗传疾病，可能是由于先天性基因突变、染色体异常、骨化障碍、骨膜增生异常、软骨发育不良等原因引起的。
1、先天性基因突变
多发性骨骺发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，如果父母双方或一方患有多发性骨骺发育不良，可能会导致子女患病的概率增加。患者可能会出现身材矮小、关节畸形、步态不稳等症状。建议患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。
2、染色体异常
如果患者的染色体出现异常，可能会导致骨骼发育异常，从而引起多发性骨骺发育不良的情况。建议患者可以在医生指导下使用碳酸钙、乳酸钙等钙剂进行治疗。
3、骨化障碍
骨化障碍是一种以骨骼发育异常为主要特征的疾病，可能与骨骼发育不良、纤维组织增生等因素有关。患者可能会出现身材矮小、局部疼痛等症状。建议患者可以在医生指导下使用醋酸、等糖皮质激素药物进行治疗。
4、骨膜增生异常
骨膜增生异常是一种以骨骼病变为主的疾病，可能与骨膜的异常增生有关。患者可能会出现局部骨骼疼痛、肿胀等症状。建议患者可以在医生指导下使用双氯芬酸钠、布洛芬等非甾体抗炎药进行治疗。
5、软骨发育不良
软骨发育不良是一种以骨骼发育不良为主的疾病，可能与软骨内骨化缺陷有关。患者可能会出现身材矮小、头颅大、四肢短缩等症状。建议患者可以在医生指导下使用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等药物进行治疗。
除此之外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜和过度劳累，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2023-09-12 20:31
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多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
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