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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

nt检查是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常和心脏缺陷的超声检查方法。
nt检查是通过测量“颈项透明层”厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。该厚度增加可能与某些染色体异常有关。针对染色体异常的疾病,如唐氏综合征,常表现为生长迟缓、智力低下等症状;而针对心脏缺陷的疾病,则可能出现心悸、呼吸困难等不适。
通常情况下,nt检查是在孕期早期进行的,医生会使用专门的仪器对孕妇的腹部进行扫描,以获取胎儿颈部周围液体积聚的信息。如果nt检查结果异常,进一步确诊后,可能需要进行羊水穿刺或绒毛取样等细胞学诊断以确认诊断。必要时,可遵医嘱采取针对性措施,如终止妊娠。
除了定期产检外,建议患者在整个孕期保持均衡饮食,确保充足的休息时间,避免过度劳累,以减少潜在风险。

2024-12-12 16:55

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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