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遗传代谢病需要复查吗
补充说明：遗传代谢病需要复查吗
2024-05-30 10:23
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
遗传代谢病患者需要定期复查以监测病情变化。
遗传代谢病是由于基因突变引起的代谢异常，通过定期复查可以及时发现和处理潜在的健康问题。
对于新生儿或特定高风险人群，建议在出生后立即开始定期随访，以便早期识别和干预可能的代谢紊乱。
遗传代谢病患者的管理需个体化，并应考虑患者年龄、既往诊断以及任何当前症状的变化。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
