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马凡氏综合征症状是什么病
补充说明：马凡氏综合征症状是什么病
2023-07-14 09:52
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
马凡氏综合征症状主要是骨骼肌肉系统异常、眼部病变、心血管系统异常等。
1、骨骼肌肉系统异常
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，患者可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀、身材高大等症状。
2、眼部病变
马凡氏综合征可能会导致晶状体脱位或半脱位，从而引起白内障、视网膜脱落等眼部病变。
3、心血管系统异常
马凡氏综合征可能会导致心血管系统异常，引起主动脉进行性扩张，从而导致主动脉瘤、主动脉夹层等心血管系统疾病。
除此之外，该疾病还可能会导致骨骼系统异常、肺部异常等症状。建议患者及时就医，可以在医生指导下通过骨骼延长术、胸腔镜手术等方式进行治疗。
2023-07-19 22:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
