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多指属于什么遗传病
补充说明:多指属于什么遗传病
a******W 2023-09-27 00:13
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多指是一种常染色体显性遗传病。
多指是由于基因突变导致手指发育异常的一种常染色体显性遗传病。通常涉及额外的手指或其他手部结构,这些额外的手指可能是部分发育或功能不全的。患者可能表现为额外的手指数量,以及关节畸形、肌腱附着异常等。此外还可能出现疼痛、肿胀等症状。
针对多指的诊断,医生可能会建议进行X线检查以评估骨骼结构,超声波检查用于观察软组织情况,还可通过CT扫描来详细观察骨质结构。对于多指的治疗,早期手术矫正较为适宜,可通过传统的开放手术或微创手术的方式进行矫正。必要时也可遵医嘱使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊缓解不适症状。
多指患者应避免重复使用受影响的手指,以减少疼痛和损伤风险。同时,定期复查,监测病情变化,如有需要可考虑物理疗法或矫形器械辅助管理。
2024-04-06 05:08
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
益肾蠲痹丸
温补肾阳,益肾壮督,搜风剔邪,蠲痹通络。用于证见发热,关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬,畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
尪痹片
用于久痹体虚,关节疼痛,局部肿大、僵硬畸形,屈伸不利及类风湿性关节炎见有上述证候者。