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人类镰状细胞贫血发生的根本原因
补充说明：人类镰状细胞贫血发生的根本原因
a******W 2024-01-24 12:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
人类镰状细胞贫血的发生与珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、铁缺乏、遗传性溶血性贫血、镰状红细胞增多症等病因有关，治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.珠蛋白基因突变
由于β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白分子结构异常，使其在缺氧状态下形成不稳定的镰状形态，影响红细胞的柔韧性、变形能力和寿命。通过DNA测序分析确定特定的基因突变后，可采用靶向基因疗法纠正异常蛋白质结构。
2.血红素合成障碍
当机体缺乏叶酸或维生素B12时，会导致DNA合成受阻，进而影响珠蛋白链的合成，使红细胞无法正常发育为成熟的镰状红细胞。补充叶酸和维生素B12是常用的治疗方法，如口服叶酸片、注射甲钴胺等。
3.铁缺乏
铁元素参与血红素的合成，铁缺乏会影响血红蛋白的合成，使得镰状红细胞数量增加。对于缺铁性贫血患者，可通过口服补铁剂进行治疗，如硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。
4.遗传性溶血性贫血
遗传性溶血性贫血是由珠蛋白肽链合成减少或缺失所致的一种遗传性溶血性贫血病，其主要病理改变是红细胞膜骨架蛋白减少或缺失，导致红细胞膜僵硬，在缺氧环境中易形成镰状红细胞。患者可在医生指导下使用糖皮质激素类药物进行免疫抑制治疗，如、等。
5.镰状红细胞增多症
镰状红细胞增多症是一种遗传性疾病，由于血红蛋白中一种或几种珠蛋白基因突变引起，导致红细胞变成镰刀形，容易破裂和凝集，从而导致贫血和其他并发症。患者需要定期监测血液中的铁含量，以预防缺铁性贫血的发生。必要时可以遵医嘱服用复方硫酸亚铁叶酸片、葡萄糖酸钙锌口服溶液等药物进行治疗。
针对镰状红细胞增多症，建议定期进行全血细胞计数、血红蛋白电泳检测以及血生化检查，以评估病情并监测潜在并发症。
2024-05-09 08:02
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
