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羊水穿刺什么意思
补充说明：羊水穿刺什么意思
a******W 2024-10-21 14:10
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过从孕妇的羊水中获取胎儿细胞并分析其遗传物质来评估胎儿健康状况。
羊水穿刺是采集羊水样本以获得胎儿DNA信息的一种侵袭性产前诊断方法。羊水中含有来自胎儿的脱落细胞，通过对这些细胞的分析可以了解胎儿的遗传情况。针对特定疾病的诊断可能包括但不限于：染色体异常导致的智力低下、先天畸形等。典型临床表现有胎儿生长受限、超声检查发现结构异常等。
羊水穿刺通常在超声引导下进行，医生会抽取适量羊水进行实验室检测，如染色体核型分析、基因芯片检测等。针对某些可能导致不良后果的染色体异常，如有明确致病性的基因突变，则可能需要考虑终止妊娠。常用的治疗方法包括药物引产或手术引产。
羊水穿刺是一项严肃的医疗程序，需谨慎对待并发症风险。建议定期进行孕期保健，遵循医嘱，确保母婴安全。
2024-10-21 14:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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