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肝豆状核变性婴儿期可以确诊吗
补充说明：肝豆状核变性婴儿期可以确诊吗
2024-05-11 19:53
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
肝豆状核变性婴儿期通常难以确诊，因为该疾病在婴儿时期的症状可能不明显或与其他常见疾病相似。
肝豆状核变性的确诊需要综合临床症状、实验室检查和家族史进行评估。婴儿时期的症状可能不典型，易与其他疾病混淆，因此需要经验丰富的医生进行鉴别诊断。此外，由于婴儿的生理特点，某些实验室检查可能无法准确反映病情，进一步增加了诊断难度。鉴于上述原因，在婴儿期诊断肝豆状核变性存在挑战，建议密切观察并及时咨询专业医生。
如果出现角膜K-F环等特异性体征，结合铜代谢异常的实验室结果以及家族史，有助于支持肝豆状核变性的诊断。
对于肝豆状核变性患者，尤其是婴儿期患者，应密切关注神经系统和肝脏功能的变化，定期进行神经心理评估和血液学检查，以早期发现和治疗。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
