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多发性神经纤维瘤是不是遗传
补充说明：多发性神经纤维瘤是不是遗传
2024-05-08 16:40
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
多发性神经纤维瘤是遗传性疾病，与常染色体显性遗传有关。
多发性神经纤维瘤由NF1基因突变引起，该基因位于常染色体上，遵循显性遗传模式。当一个父母传递一个突变基因给子女时，子女有50%的概率继承并表达疾病。由于该疾病为显性遗传，只要有一个拷贝的突变基因就足以导致患病，因此具有一定的遗传风险。
此外，虽然多发性神经纤维瘤通常是由遗传引起的，但并非所有病例都具有家族史，这些属于散发性病例。
针对多发性神经纤维瘤，建议定期体检以监测病情变化，特别是对于携带家族史者。患者应避免暴露于可能导致皮肤损伤的因素，例如日晒，并保持良好的生活习惯，包括均衡饮食和规律运动，以减少潜在的风险。
2024-05-08 17:25
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