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先天性无转铁蛋白血症是否可以治愈呢
补充说明：先天性无转铁蛋白血症是否可以治愈呢
2024-05-24 14:14
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性无转铁蛋白血症通常无法治愈。
先天性无转铁蛋白血症属于遗传性疾病，是由基因突变引起的，不存在有效的基因疗法或干细胞移植来纠正异常的基因表达。但是，通过定期输血和使用铁螯合剂治疗，如蔗糖铁注射液、山梨醇铁注射液等，可以有效地控制病情，减少症状，提高生活质量。
对于非重型β地中海贫血患者，由于其红细胞寿命较长，无需常规输血，因此不需要长期维持治疗。
在诊断为先天性无转铁蛋白血症后，应避免食用含铁量高的食物，以减轻铁负荷，并建议定期监测铁代谢指标以及接受专业医生指导下的管理方案。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
多发人群：常染色体隐性遗传人群
临床检查：血清唾液酸
治疗费用：市三甲医院约（50000 —— 200000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
