发病时间：不清楚
遗传代谢病从哪方便着手治疗
补充说明：遗传代谢病从哪方便着手治疗
2023-08-22 22:24
我要咨询
精选回答(1)
王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病，主要与遗传因素有关，通常没有特定的着地点。一般可以通过饮食调理、药物治疗、物理治疗、手术治疗、康复训练等方法进行治疗。
1、饮食调理
遗传代谢病通常是由于遗传因素引起的，可能会出现发育迟缓、智力低下、身体乏力等症状。在日常生活中要注意合理饮食，可以适当吃富含维生素、蛋白质的食物，比如苹果、牛奶、鸡蛋等，能够补充身体所需要的营养成分，有利于病情的恢复。
2、药物治疗
如果患者出现了明显的不适症状，可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用，也可以遵医嘱服用盐酸二甲双胍缓释片、阿卡波糖片等药物进行治疗，能够起到降血糖的效果。
3、物理治疗
如果患者出现了肌张力增高的情况，可以通过按摩的方式进行处理，也可以通过肢体功能训练的方式进行改善。
4、手术治疗
如果患者的病情比较严重，通过上述治疗无法得到改善，还可以通过手术治疗的方式进行改善，比如酶活性替代治疗、基因治疗、肝移植等。
5、康复训练
随着病情的好转，患者可以适当进行康复训练，如运动、语言、智力等，有助于提高生活质量。
除此之外，建议患者及时就医，以免延误病情。同时，患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意劳逸结合，避免过度劳累。
2023-08-24 20:23
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
