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血卟啉病血常规检查正常吗
补充说明：血卟啉病血常规检查正常吗
2023-07-14 09:58
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
血卟啉病血常规检查一般是不正常的。
血卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于血红素合成途径中的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱，并在体内积聚，从而导致疾病的发生。患者一般会出现腹痛、腹胀、便秘、呕吐等症状，严重时甚至会出现皮肤疼痛、水疱、溃疡等症状。因此，血卟啉病血常规检查一般是不正常的。
如果确诊患有血卟啉病，可以在医生的指导下服用氯羟丙基酮片、硝酸甘油片等药物进行治疗。也可以通过血液透析的方式，清除体内多余的水分和代谢废物。如果治疗期间出现不适症状，要及时就医治疗。
2023-07-19 22:57
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
