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18三体综合征高风险是什么意思
补充说明：18三体综合征高风险是什么意思
2024-06-17 13:59
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
18三体综合征高风险是指胎儿染色体异常的风险较高。建议进行进一步的产前诊断以确认是否存在染色体异常。
18三体综合征是由于胎儿染色体数目异常导致的一种遗传性疾病，通常涉及第18号染色体出现3条而非正常的2条。这种额外的染色体会导致基因表达紊乱，从而影响胎儿的正常发育。18三体综合征可能导致多种身体畸形，如面部特征异常、心脏缺陷、骨骼结构异常等。此外，患者可能伴有智力低下、生长迟缓等症状。
针对18三体综合征高风险的情况，建议进行羊水穿刺或绒毛活检等产前诊断技术来确定胎儿是否携带该染色体异常。这些检查可以提供详细的染色体分析结果。如果确诊为18三体综合征，目前尚无有效的治疗方法。主要目标是通过早期干预和支持性护理来改善患者的生存质量和生活质量。对于有严重并发症的患儿，可能需要考虑终止妊娠。
面对18三体综合征高风险的结果，家长应保持冷静并寻求专业医生的意见。同时，定期进行孕期检查，及时发现并处理任何潜在的问题，有助于降低不良后果的发生。
2024-06-17 18:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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