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先天性直肠肛门畸形是不是遗传性疾病
补充说明：先天性直肠肛门畸形是不是遗传性疾病
2024-05-24 14:20
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经芳艳 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：具有扎实的医学基础理论知识和较丰富的临床经验，擅长肛门、直肠常见病及多发病的诊断与治疗，始终保持扎实严谨的作风，不断追求完美。
提问
先天性直肠肛门畸形不是一种遗传性疾病，而是一种先天性发育异常疾病。
先天性直肠肛门畸形是由于胚胎时期消化管发育障碍导致的，其病因较为复杂，可能与遗传、环境等多种因素有关，但并不属于遗传性疾病。
虽然先天性直肠肛门畸形本身不直接遗传，但如果家族中有患者，则后代患病的风险可能会增加。这是因为某些基因突变与该病的发生有关，但并非所有病例都具有遗传性。
在处理先天性直肠肛门畸形时，应考虑个体化治疗方案，并密切监测任何潜在并发症。同时建议定期进行体检以及必要的实验室检查，以评估病情进展及其影响。
2024-05-24 16:40
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先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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