发病时间：不清楚
腮耳肾综合征的临床症状
补充说明：腮耳肾综合征的临床症状
a******W 2024-12-04 17:26
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腮耳肾综合征的临床症状包括耳聋、耳鸣、肾小管性酸中毒、生长迟缓、智力低下，患者应及时就医以评估和管理相关症状。
1.耳聋
腮耳肾综合征是由基因突变导致的遗传性疾病，可能影响内耳结构和功能，进而引发耳聋。耳聋的症状主要表现在听觉系统，包括听力下降或完全丧失。
2.耳鸣
由于内耳毛细胞受损或神经传导异常，在安静状态下可能会出现持续或间歇性的耳鸣。耳鸣通常描述为来自内部的嗡嗡声、响铃或其他不寻常的声音，与原发性耳聋同时发生。
3.肾小管性酸中毒
当基因突变影响到肾脏中调节体液酸碱平衡的部分时，可能导致肾小管不能有效地重吸收氢离子和钙离子，从而引起肾小管性酸中毒。此病症会导致体内酸度增加，引起代谢性酸中毒，伴随有尿液中磷酸盐含量增高。
4.生长迟缓
由于基因突变引起的生长激素分泌不足或者靶器官对生长激素反应缺陷，导致身高低于同龄人平均值。生长迟缓表现为儿童期身高明显落后于同龄人，但其他身体发育指标如体重、头围等正常。
5.智力低下
智力低下的症状可能是由多种原因共同作用的结果，包括大脑发育异常或受到遗传因素的影响，这些都与腮耳肾综合征有关。智力低下的患者可能出现学习能力差、适应新事物困难等问题，其认知水平显著低于同龄人的平均水平。
针对腮耳肾综合征的诊断，可以进行基因检测以确认相关基因变异。此外，可遵医嘱进行耳部检查、听力测试以及脑电图等评估。治疗措施可能包括使用助听器或考虑植入式听觉设备。对于存在肾小管性酸中毒的患者，需要关注电解质平衡，避免脱水，必要时需调整饮食并遵循医生建议服用补充电解质的药物。
2024-12-04 17:26
举报相关问题
向医生提问
临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
