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酪氨酸血症致病原因
补充说明：酪氨酸血症致病原因
2023-07-14 09:56
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
酪氨酸血症致病原因可能是基因突变、酪氨酸代谢紊乱等原因引起的。
1、基因突变
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内酪氨酸代谢异常引起的，通常与基因突变有关，一般会出现生长发育迟缓、肌张力低下、肝脾肿大等症状。
2、酪氨酸代谢紊乱
酪氨酸血症是由于体内缺乏酪氨酸代谢所引起的，可能会出现肝大、生长发育迟缓等症状，严重时还可能会出现肝衰竭的情况。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗。同时，还要合理调整饮食习惯，适当吃富含维生素的食物，比如苹果、橙子等，对病情的恢复有一定的帮助作用。
2023-07-19 22:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
