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粘多糖儿童查酶代谢需要多少钱？
补充说明：粘多糖儿童查酶代谢需要多少钱？
a******W 2024-01-24 11:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
粘多糖沉积症的酶代谢检测价格因类型而异，在1000-5000元之间。价格差异主要取决于不同类型的粘多糖沉积症的复杂性和检测方法。
粘多糖沉积症是由于溶酶体酶先天性缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病，其特征为溶酶体内酸性黏多糖不能被分解而在全身各组织器官内蓄积，造成多种脏器受累并出现相应的临床表现。如果患者存在轻度的症状或者没有明显的症状，通常不需要特殊的治疗，因此价格相对较低。如果患者的病情比较严重，出现了严重的骨骼畸形、智力低下等症状，则需要通过骨髓移植的方式来进行改善，此时的价格相对来说比较高。
建议定期监测孩子的生长发育情况以及相关生化指标，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-03-06 13:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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