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特纳综合征怎么查出来
补充说明：特纳综合征怎么查出来
a******W 2023-09-27 00:20
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的诊断通常需要进行血清促卵泡激素测定、尿液分析、甲状腺功能测定、染色体核型分析、超声心动图等医学检查。建议就医后由专业医生进行评估和进一步的诊断。
1.血清促卵泡激素测定
通过检测血液中促卵泡激素水平来评估卵巢功能，有助于诊断特纳综合征。空腹抽取血液样本送至实验室进行检测。
2.尿液分析
可以排除是否存在因激素分泌异常导致的代谢紊乱情况，对特纳综合征的诊断有辅助作用。留取晨起第一次排尿样本送到医院化验室进行检验。
3.甲状腺功能测定
通过检测甲状腺激素水平判断是否存在甲减或甲亢等问题，进一步协助诊断特纳综合征。通常采取静脉抽血，在无特殊饮食限制下采集样品。
4.染色体核型分析
通过对细胞分裂中期染色体进行显带处理后拍摄照片，可明确诊断特纳综合征。一般需采集外周血样并在专业人员指导下完成相关操作。
5.超声心动图
心脏结构和功能的影像学检查，能够发现先天性或继发性心脏病变，为特纳综合征提供重要信息。受检者仰卧位平躺接受超声波扫描，可能需要多次呼吸控制以获取清晰图像。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物及饮用含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊情况或疑问，应及时咨询医生以便获得适当的指导与建议。
2024-02-15 11:36
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
