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镰状细胞贫血属于什么病
补充说明:镰状细胞贫血属于什么病
a******W 2024-01-24 11:53
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镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于血红蛋白中的珠蛋白分子结构异常导致红细胞形成镰刀状。
镰状细胞贫血是由于基因突变引起血红蛋白β链氨基酸序列改变,使血红蛋白S(HbS)产生异常折叠,形成不稳定的镰状血红蛋白。这种异常的血红蛋白会导致红细胞变形能力下降,在缺氧情况下更易形成镰状,进而使其易于破裂,引发溶血性贫血。镰状细胞贫血患者可能出现间歇性疼痛、疲劳、呼吸困难等症状。此外,还可能伴随黄疸、尿色深黄等溶血表现。
针对镰状细胞贫血的诊断通常包括全血细胞计数、血红蛋白电泳、高分辨率CT扫描以及骨髓活检。其中,全血细胞计数可显示贫血程度,而血红蛋白电泳则用于检测是否存在镰状细胞血红蛋白。治疗镰状细胞贫血的方法主要包括药物治疗和输血。常用药物有羟基脲、皮质类固醇等;当病情需要时,可通过定期输血来改善贫血状况。
镰状细胞贫血患者应避免处于低氧环境,保持充足的水分摄入以防止肾功能损害,并定期监测血液指标变化。
2024-03-23 05:32
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
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