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神经元蜡样脂褐质沉积症是不是白血病的前兆
补充说明:神经元蜡样脂褐质沉积症是不是白血病的前兆
2024-05-20 14:31
神经元蜡样脂褐质沉积症 白血病 缺陷 运动障碍 神经系统检查
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不是白血病的前兆。
神经元蜡样脂褐质沉积症是由于基因突变导致的溶酶体功能缺陷,而白血病则是造血干细胞恶性克隆增殖所致,二者在病因、发病机制以及临床表现等方面均有所不同。
神经元蜡样脂褐质沉积症还可能包括认知障碍、运动障碍等神经系统症状。因为遗传因素引起的基因突变导致蛋白功能异常或缺失,从而影响到正常的生理活动。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症,建议定期进行神经系统检查和血液检测,以监测病情变化。对于白血病,则需要遵医嘱进行骨髓穿刺活检等实验室检查,并接受专业治疗。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外,可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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