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线粒体脑肌病可以治疗吗能治好吗
补充说明：线粒体脑肌病可以治疗吗能治好吗
2024-05-24 14:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病可以通过药物治疗、营养支持治疗、基因治疗等方法来缓解症状，但无法完全治愈。
线粒体脑肌病的病因多样，其中遗传因素占很大比例，因此很难找到针对性的治疗方法。虽然药物治疗如辅酶Q10、维生素B族等可改善症状，但并不能改变遗传基础。此外，部分患者可能伴随终身，需要长期管理，因此难以完全治愈。
针对线粒体脑肌病的治疗需个体化评估，因为不同类型的线粒体脑肌病有不同的预后和治疗反应。例如，Leigh综合征的预后较差，通常难以通过现有手段逆转病情进展。
面对线粒体脑肌病，重点是早期诊断与精准医疗管理。定期监测电解质平衡、肌肉功能和心律不齐等指标，有助于识别潜在并发症，并调整治疗方案。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
