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怎么能排除不是马凡氏综合症的人
补充说明：怎么能排除不是马凡氏综合症的人
2024-09-25 17:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
排除马凡氏综合征需基因检测和体格检查。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要通过基因检测来确定是否携带相关基因突变。体格检查则可以观察患者是否存在典型的眼距过宽、手指细长、骨骼异常等症状。如果基因检测和体格检查结果均排除了马凡氏综合征的特征，那么可以基本排除该疾病的可能性。
2024-09-25 18:36
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
