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新生儿先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生症严重吗
2024-06-14 12:09
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 雄激素 电解质紊乱 继发性高血压
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿先天性肾上腺皮质增生症比较严重，因为其可能导致肾上腺皮质激素水平下降，影响电解质平衡和应激反应。
该疾病是因为肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，导致雄激素合成过多，进而影响肾上腺皮质激素、盐皮质激素和糖皮质激素的正常分泌与功能发挥。这些激素对于维持体内电解质平衡和应对各种应激情况至关重要，缺乏时会引起电解质紊乱和应激反应减弱等问题，严重威胁新生儿的生命健康。
此外，还应注意是否存在继发性高血压、高钠血症等并发症，以及是否伴有生长迟缓或性早熟等症状。
面对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，家长需密切监测患儿病情变化，定期复查电解质及激素水平，并在专业医生指导下进行治疗和管理。
2024-06-14 13:42
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
