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多骨纤维发育不良羊水穿刺能确诊吗
补充说明：多骨纤维发育不良羊水穿刺能确诊吗
2024-05-08 16:40
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
多骨纤维发育不良羊水穿刺能确诊。
多骨纤维发育不良是由于FH基因突变引起的遗传性疾病，羊水穿刺可以直接检测胎儿是否存在FH基因的异常。若羊水穿刺结果为正常，则可能排除多骨纤维发育不良的可能性；但此结果并不能完全排除所有可能性，因此需要结合其他检查结果和临床表现进行进一步评估。若有疑问，建议及时就医咨询专业医生。
如果患者存在染色体异常或遗传代谢疾病的风险因素，此时还需要考虑进行脐带血穿刺或者绒毛组织活检等特殊目的取材以获取更多信息。
在进行羊水穿刺前应进行全面的医学评估，并遵循医嘱准备相应检查，同时注意避免感染风险，保持良好的孕期保健。
2024-05-08 17:25
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多骨纤维发育不良(polyostoticfibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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