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家族性低磷血症佝偻病能治好吗
补充说明:家族性低磷血症佝偻病能治好吗
2024-09-25 17:27
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家族性低磷血症佝偻病难以治愈。
由于该疾病是由于遗传因素导致的,患者的体内缺乏磷酸酶,无法正常吸收和利用食物中的磷元素,从而导致低磷血症和佝偻病。目前尚无特效药物可以改变这种遗传缺陷,因此该疾病无法被治愈。然而,通过合理的治疗和管理,可以控制病情,减少并发症的发生,提高患者的生活质量。
2024-09-25 18:43
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循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食,久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂,糖酵解及碱中毒,甲状腺功能亢进,维生素D缺乏,某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征),酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐,同时针对病因进行治疗。
症状起因:发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒﹐可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度﹐增加细胞对磷酸盐的摄入﹐从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后﹐糖酵解增加﹐磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进﹐甲状旁腺素分泌增加﹐使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏﹐减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病﹐如范可尼氏综合症﹐此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒﹐由于饮食减少﹑糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎﹐引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)﹐为性连锁显性遗传病﹐近曲小管磷重吸收障碍﹐肠钙吸收亦不良。
可能疾病:焦磷酸钙沉积病 小儿多发性肾小管功能障碍综合征 小儿纤维性骨营养不良综合征 小儿家族性低血磷性佝偻病 妊娠合并甲状旁腺功能亢进
就诊科室:血液