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如何查出戈谢病？
补充说明：如何查出戈谢病？
a******W 2024-01-24 12:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病的诊断通常需要通过血清溶酶体酶测定、血常规、骨髓活检与组织化学染色、基因检测以及影像学检查等医学检查来确认。如果怀疑患有戈谢病，建议寻求专业医生的帮助进行进一步的诊断和治疗。
1.血清溶酶体酶测定
通过测量血液中特定的溶酶体相关酶蛋白水平来诊断戈谢病。抽取外周静脉血，分离血浆后送至实验室分析，通常需空腹采样。
2.血常规
可辅助判断是否存在贫血、白细胞减少或增多等异常情况。采集指尖血液样本后，在无菌条件下送至检验室进行计数。
3.骨髓活检与组织化学染色
对戈谢病的确诊有重要意义，因为戈谢细胞在骨髓中的积累是其特征性表现之一。医生会从患者的髂骨处取出一小块骨髓组织进行显微镜下观察和染色处理。
4.基因检测
针对戈谢病的致病基因进行测序分析，旨在明确诊断并指导家系筛查。一般采用抽血的方式获取DNA样本，并送往专业机构进行高通量测序或PCR扩增等技术分析。
5.影像学检查
包括X线检查、CT扫描和MRI成像，以评估肝脏、脾脏肿大及骨骼病变等情况。X线检查通常在放射科完成；而CT和MRI则分别由专门设备执行相应程序。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。此外，患者应避免剧烈运动，以免增加心脏负荷，导致不适症状加重。
2024-04-29 22:13
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
