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遗传代谢病能治好吗
补充说明：遗传代谢病能治好吗
2024-10-08 10:03
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传代谢病的治疗效果因病种而异。
由于这些疾病涉及多种代谢途径的异常，其治疗可能需要特定的药物、饮食控制或特殊医疗设备。例如，苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食得到控制，而其他疾病可能需要终身治疗或定期监测。因此，对于遗传代谢病患者，应根据具体病种制定个体化的治疗方案，并定期进行医学评估和管理。
2024-10-08 12:02
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
