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酒精性脑萎缩是不是遗传病引起的
补充说明：酒精性脑萎缩是不是遗传病引起的
2024-05-14 18:45
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
酒精性脑萎缩是由长期饮酒导致的中枢神经系统功能障碍，而非遗传病直接引起的。
酒精性脑萎缩的主要原因是长期大量饮酒导致的中枢神经系统功能障碍，而遗传病通常由特定基因突变引起，与个体的遗传背景有关。
虽然酒精性脑萎缩不是由遗传病直接引起的，但某些遗传代谢疾病可能增加个体对酒精的敏感性和易感性，从而增加患酒精性脑萎缩的风险。
因此，有家族史的人应特别注意饮酒量，并定期进行健康检查，以早期发现和预防酒精性脑萎缩及其他潜在的相关疾病。
2024-05-14 19:01
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酒精性脑萎缩(alcoholiccerebral atrophy)指慢性酒精消耗所致的大脑组织不可逆的减少。对本病是否构成一独立的临床病理疾病有争议。有一些作者认为酒精性脑萎缩是一病理性概念，这一名词最早来源于脑造影术的研究。特指相对年轻酗酒者、临床有或没有大脑病变症状，脑造影术表现有侧脑室扩大、额叶脑沟加宽的情况。现代影像学有相应的发现。 其发生机制不详，可能与酒精对脑的直接损害及营养障碍，尤其是维生素B1的缺乏有关。多见于长期大量饮酒的男性中老年人。发病隐匿，缓慢进展。早期常有焦虑不安、头痛、失眠、乏力等。逐渐出现智力衰退和人格改变。此外，部分病人还可合并有周围神经病变、肌肉萎缩，甚至出现震颤、幻觉、妄想和癫痫发作等严重酒精中毒的表现。头颅CT示侧脑室对称性扩大，脑沟、半球间裂和外侧裂增宽等脑萎缩的表现。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
