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戈谢病手术后能痊愈吗？
补充说明：戈谢病手术后能痊愈吗？
a******W 2024-01-24 12:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病手术后通常不能达到完全痊愈的效果。
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，其病因主要是由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性降低或缺失，致使葡糖脑苷脂在溶酶体内累积而引发的一系列临床表现。由于该疾病是由基因突变所致，因此无法通过手术彻底治愈。尽管手术可以减轻某些症状，如脾切除术可缓解脾肿大引起的不适，但并不能改变疾病的本质。此外，戈谢病还可能影响神经系统和其他器官，这些损害通常不会因手术而得到改善。因此，戈谢病患者需要综合考虑多种治疗方法，以控制病情进展。
戈谢病的治疗需个体化方案制定，包括定期监测和适当的生活方式调整，以及针对特定症状的药物治疗。
对于戈谢病患者，术后管理及生活护理至关重要，应避免剧烈运动，保持充足休息，遵循医嘱进行适当的康复训练，并注意营养均衡。
2024-05-05 05:31
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
