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小儿结节性硬化综合征是不是很严重呀
补充说明:小儿结节性硬化综合征是不是很严重呀
2024-05-30 11:06
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小儿结节性硬化综合征可能比较严重,但具体取决于病情的发展和患者的个体差异。
小儿结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要由TSC1或TSC2基因突变引起。该病会导致皮肤、大脑和其他器官出现异常增生的结节,并伴有癫痫发作、智力低下等症状。由于本病可累及多个系统,因此可能会对患儿的生活质量产生严重影响,甚至可能导致死亡。
对于确诊为小儿结节性硬化的患者,应定期进行脑电图检查以监测癫痫活动情况,并遵循医生建议使用抗癫痫药物如卡马西平片、钠注射液等来控制症状。同时还要注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累和精神压力过大,保证充足的睡眠时间,有助于减少疾病的进展和并发症的发生。
2024-05-30 13:38
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结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。 据文献报告,本病的发病率约为1/10万~3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1~3∶1
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主要用于各种急性严重细菌感染,严重过敏性疾病,胶原性疾病(红斑狼疮、结节性动脉周围炎等),风湿病、类风湿性关节炎、肾病综合征,严重支气管哮喘、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不全症、剥脱性皮炎、天疱疮、神经性皮炎、湿疹等。老年患有带状疱疹者发病早期可加用少量强的松,以缩短病程和防止后遗神经痛的发生。
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依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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