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半乳糖血症筛查是不是要空腹
补充说明：半乳糖血症筛查是不是要空腹
2024-05-08 16:13
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施慧 副主任医师 东部战区总医院 三甲
擅长：慢性胃炎及溃疡性疾病的诊治，炎症性肠病的诊治及发病机制的研究，肝硬化并发症的诊治，药物性肝病的诊断。
提问
半乳糖血症筛查需要空腹。
空腹状态下进行半乳糖血症筛查可以确保血液中的半乳糖水平反映患者的正常代谢状态，从而提高检测准确性。
新生儿在出生后3天内进行半乳糖血症筛查时，通常不需要空腹。但如果超过3天，则建议空腹采样以获得更准确的结果。
进行半乳糖血症筛查前，应避免进食含半乳糖的食物至少8小时，以免影响检测结果。同时注意观察宝宝是否有黄疸、呕吐等症状，并及时就医。
2024-05-08 17:23
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
