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小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗
补充说明：小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗
2023-11-13 10:17
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
小儿甲基丙二酸血症可以通过一般治疗、饮食调理、药物治疗、手术治疗、康复训练等方式进行治疗。
1.一般治疗：如果患儿病情比较轻微，没有出现明显的不适症状，可以适当吃一些富含维生素的食物，比如苹果、香蕉、菠菜等，能够补充身体所需要的营养。同时还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。
2.饮食调理：在日常生活中要注意合理膳食，以清淡易消化的饮食为主，可以多吃新鲜的水果和蔬菜，如西红柿、胡萝卜、猕猴桃等，也可以多吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，有助于增强体质，促进疾病恢复。
3.药物治疗：对于确诊为甲基丙二酸血症的小儿，在急性期需要遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液、注射用肉碱等药物进行治疗，有利于改善上述情况。
4.手术治疗：如果患儿出现了严重的代谢性酸中毒，并且通过一般治疗以及药物治疗的方式得不到缓解，则需要及时到正规医院，通过肝移植手术的方式进行治疗，从而达到根治的目的。
5.康复训练：建议家长可以在医生指导下帮助患儿进行肢体功能锻炼，如被动活动四肢关节、按摩肌肉组织等，有助于提高生活质量。
若期间出现明显不适，还需及时就医诊治，以免延误病情。
2023-12-05 21:06
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
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主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
碳酸氢钠注射液
（1）治疗代谢性酸中毒:治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为宜。重度代谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。2）碱化尿液:用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺等药物的肾毒性，及急性溶血时防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。
乳酸钠注射液
用于纠正代谢性酸中毒，腹膜透析液中缓冲剂、高钾血症伴严重心率失常 QRS 波增宽者
