发病时间：不清楚
是否可以确诊为脊肌萎缩症
补充说明：是否可以确诊为脊肌萎缩症
2023-08-02 12:52
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
脊肌萎缩症一般可以确诊，属于一种常见的神经肌肉病变疾病。
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性所致，可累及骨骼肌、脑干、周围神经以及平滑肌，常见症状为肌肉无力、肌肉萎缩、肢体麻木等，部分患者还可伴有呼吸困难、下肢溃疡、关节畸形等严重并发症。对于怀疑存在脊肌萎缩症的患者，可到医院进行血清肌电图、肌肉活检等检查，有助于明确诊断。另外，由于脊肌萎缩症属于一种遗传性疾病，所以在进行基因检测时，还可明确致病基因，有助于明确诊断。
对于确诊为脊肌萎缩症的患者，若症状较为轻微，大多可通过康复训练的方式进行治疗。但如果症状较为严重，还需及时在医生指导下使用药物进行治疗，例如依达拉奉、利鲁唑等，必要时还需配合电疗、磁疗等物理治疗。若治疗效果不佳，还需进行手术治疗。
2023-08-03 01:06
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
