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血友病是什么遗传方式
补充说明：血友病是什么遗传方式
2024-10-22 17:42
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
血友病是一种X连锁隐性遗传疾病。
血友病是由于体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导致的，这些因子主要由肝脏合成。当患者体内缺乏这些因子时，血液无法正常凝固，从而出现出血倾向。典型症状包括轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀疼痛、肌肉痉挛等。严重者可能出现内脏出血、颅内出血等症状，危及生命。
血友病通常通过实验室检测进行诊断，如凝血功能测试、凝血因子活性测定以及基因分析。此外，医生还可能建议进行影像学检查，如MRI或CT扫描，以评估是否存在关节病变。对于轻度血友病患者，可以采取非药物治疗方法，如避免受伤、使用止血带等。而对于中重度患者，则需要定期输注凝血因子浓缩物来补充缺失的凝血因子。同时，患者应接受专业护理指导，学习如何处理日常生活中可能出现的出血情况。
血友病患者的家人应了解该疾病的遗传规律，女性携带者有50%的概率将疾病传给儿子，但不会传给女儿。因此，在生育前应咨询遗传医学专家，进行产前基因检测，以减少后代患病的风险。
2024-10-22 17:43
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
复方氯唑沙宗片
本品适用于各种急性、慢性软组织（肌肉、韧带、筋膜）扭伤、挫伤，运动后肌肉酸痛、肌肉劳损所引起的疼痛、由中枢神经病变引起的肌肉痉挛，以及慢性筋膜炎等。
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