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小儿同型胱氨酸尿症怎么治
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症怎么治
2024-09-01 23:43
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精选回答(1)
刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿同型胱氨酸尿症可以通过饮食控制、维生素B6、维维生素B12等措施进行治疗。
1.饮食控制
饮食控制包括限制蛋氨酸摄入量，如减少动物性食物的摄入。同时增加叶酸、维生素B6和维维生素B12的摄入。由于蛋氨酸是合成同型半胱氨酸的重要原料，因此限制其摄入可以降低血浆中同型半胱氨酸水平，从而减轻症状。适用于所有患有同型胱氨酸尿症的小儿患者，特别是那些存在高同型半胱氨酸血症的情况。
2.维生素B6
补充维生素B6可以通过口服维生素B6片剂来实现，剂量需根据医生建议调整。维生素B6参与同型半胱氨酸代谢，能够促进其转化为甲硫氨酸，从而降低血浆中的同型半胱氨酸浓度。对于缺乏维生素B6导致的同型胱氨酸尿症患儿，补充维生素B6可有效改善症状。
3.维维生素B12
维维生素B12可通过口服维维生素B12片剂或注射液来补充，剂量需由医生指导。维维生素B12作为甲基转移酶的辅因子，能促进甲基化反应，有助于降低同型半胱氨酸水平。对于因维维生素B12缺乏引起的同型胱氨酸尿症，补充维维生素B12是必要的治疗手段。
此外，在日常生活中，家长应定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，避免过度依赖单一食物来源，以预防相关并发症的发生。
2024-09-02 10:50
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
马来酸依那普利叶酸片
用于治疗伴有血浆同型半胱氨酸水平升高的原发性高血压。马来酸依那普利降低高血压病人的血压，叶酸可以降低血浆同型半胱氨酸水平。降低血浆同型半胱氨酸水平，是否能预防心脑血管事件的发生尚不明确。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
注射用维生素B6
1.适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病 (胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病 (如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病 (乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除
