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马凡氏综合征有后天的吗

发病时间:不清楚

马凡氏综合征有后天的吗

补充说明:马凡氏综合征有后天的吗

a******W 2024-10-24 10:00

马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 发育 系统性硬化症 高钙血症 皮肤 血压 心脏

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

马凡氏综合征是由于先天性的基因突变所致,不存在后天获得的可能性。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于染色体15q21-q23上。当父母双方有一方携带致病基因时,则子女患病的概率为50%;若双亲均为患者,则子女均会患病。这种疾病主要是由于基因突变导致相关蛋白的功能缺失或表达异常,进而影响到结缔组织的正常发育与功能发挥。
此外,还应考虑是否存在其他潜在病因,如系统性硬化症、高钙血症等,这些疾病也可能引起皮肤下纤维化。因此,在诊断过程中需要排除这些可能性。
针对马凡氏综合征,建议定期监测血压、心率等生理指标,并注意避免度运动以减少心脏负担。同时,保持均衡饮食,避免吸烟和过量饮酒,有助于预防心血管并发症的发生。

2024-10-24 10:00

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