发病时间：不清楚
小儿先天性肾病综合征是不是遗传病呀
补充说明：小儿先天性肾病综合征是不是遗传病呀
2024-05-30 11:11
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
小儿先天性肾病综合征可能是由基因突变引起的，因此可能具有一定的遗传倾向。建议进行家族史调查、基因检测等以确定是否存在遗传风险。
小儿先天性肾病综合征是一种罕见的肾脏疾病，通常在出生后不久就会出现症状。其病因尚不完全清楚，但研究表明与多种基因变异有关，包括NPH1、NPH2和NPH3等位点上的突变。这些基因编码蛋白质参与维持正常肾功能的关键过程，当它们发生改变时可能导致蛋白丢失过多，从而引发该疾病。
对于有家族史或疑似遗传因素的小儿患者，应定期监测尿液分析和其他相关指标，并遵循医生的指导进行治疗。此外，保持良好的生活习惯如合理饮食、适量运动也有助于预防并发症的发生和发展。
2024-08-13 22:41
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿先天性肾病综合征可能是由基因突变引起的，因此可能具有一定的遗传倾向。建议进行家族史调查、基因检测等以确定是否存在遗传风险。
小儿先天性肾病综合征是一种罕见的肾脏疾病，通常在出生后不久就会出现症状。其病因尚不完全清楚，但研究表明与多种基因变异有关，包括NPH1、NPH2和NPH3等位点上的突变。这些基因编码蛋白质参与维持正常肾功能的关键过程，当它们发生改变时可能导致蛋白丢失过多，从而引发该疾病。
对于有家族史或疑似遗传因素的小儿患者，应定期监测尿液分析和其他相关指标，并遵循医生的指导进行治疗。此外，保持良好的生活习惯如合理饮食、适量运动也有助于预防并发症的发生和发展。
2024-05-30 13:38
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先天性肾病综合征(congenitalnephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
