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褐黄病能不能治愈呢
补充说明：褐黄病能不能治愈呢
2024-05-13 18:42
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刘涛 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：色素性疾病、儿童皮肤病、过敏性疾病、免疫性皮肤病
提问
褐黄病不能治愈。
褐黄病是一种遗传性代谢疾病，由于无法有效代谢脂褐质引起，导致脂褐质在体内积累并沉积于软组织和器官中，这些沉积物不可逆转，因此无法治愈。虽然不能治愈，但早期诊断和干预可以延缓病情进展，建议定期监测病情变化，并遵循医嘱进行治疗和生活方式调整。
对于症状较轻或处于早期阶段的患者，通过及时有效的治疗可能有助于控制病情发展，减少并发症风险。
针对褐黄病的治疗需注意遵医嘱用药，同时关注患者的营养状况，避免高铜食物摄入，以减轻症状并改善生活质量。
2024-05-13 18:59
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
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