发病时间：不清楚
遗传性高尿酸血症是不是很严重的病
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是很严重的病
2024-05-30 10:25
遗传性高尿酸血症 常染色体显性遗传病 尿酸 排泄 高尿酸血症
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
遗传性高尿酸血症是一种比较严重的疾病。
该疾病为常染色体显性遗传病，与基因突变有关，由于体内嘌呤代谢异常，导致尿酸合成过多或排泄减少，进而引起血液中尿酸水平持续升高。长期高尿酸血症状态可能导致痛风、尿酸性肾病等并发症，因此该疾病比较严重。患者需要在医生指导下通过药物治疗如苯溴马隆片、别嘌醇片等进行降尿酸治疗，同时注意饮食调整，避免高嘌呤食物的摄入。
若患者的症状较为轻微，则可能不需要特殊处理，只需定期监测尿酸水平即可。
面对遗传性高尿酸血症，关键是定期监测尿酸水平，并采取健康的生活方式以控制病情进展。
2024-08-13 22:40
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症是一种比较严重的疾病。
该疾病为常染色体显性遗传病，与基因突变有关，由于体内嘌呤代谢异常，导致尿酸合成过多或排泄减少，进而引起血液中尿酸水平持续升高。长期高尿酸血症状态可能导致痛风、尿酸性肾病等并发症，因此该疾病比较严重。患者需要在医生指导下通过药物治疗如苯溴马隆片、别嘌醇片等进行降尿酸治疗，同时注意饮食调整，避免高嘌呤食物的摄入。
若患者的症状较为轻微，则可能不需要特殊处理，只需定期监测尿酸水平即可。
面对遗传性高尿酸血症，关键是定期监测尿酸水平，并采取健康的生活方式以控制病情进展。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
