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小儿原发性血小板增多症是不是遗传病
补充说明：小儿原发性血小板增多症是不是遗传病
2024-05-27 10:20
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿原发性血小板增多症不是遗传病。
小儿原发性血小板增多症是由于骨髓造血功能异常引起的疾病，与遗传无关。该疾病主要是由于骨髓造血细胞的增殖和分化异常，导致血小板数量过多。其病因可能与骨髓造血干细胞的自我更新和增殖能力增强、造血微环境的改变以及造血细胞信号通路的异常有关。
若患者家族中有患有该疾病的成员，则可能存在一定的患病风险。因为虽然该疾病本身不具有遗传性，但某些基因突变可能会增加患该疾病的可能性。
对于小儿原发性血小板增多症，建议定期监测血小板计数，避免出血风险，并在医生指导下使用抗凝药物治疗，如阿司匹林或羟基脲等。同时，保持健康的生活方式，包括合理饮食和适量运动，有助于减少血液黏稠度，预防并发症的发生。
2024-05-27 15:50
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特发性或原发性血小板增多症(primarythrombocytosis，简称ET) ，由于本病常有反复出血，又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，发病率不高，小儿比较少见。临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，>1000×109/L，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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