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唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗
补充说明：唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗
2024-06-06 16:26
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐氏筛查高风险建议进行羊水穿刺以确诊是否存在染色体异常。
唐氏筛查高风险提示存在较高的患唐氏综合征的风险，此时需要进一步进行羊水穿刺以确诊是否存在染色体异常。羊水穿刺是目前最准确的产前诊断方法，但需注意其存在一定的风险，如感染或流产等，在决定是否进行时应充分考虑并咨询专业医生的意见。
若孕妇年龄小于35岁且无家族遗传史，唐氏筛查结果为高风险，也可以选择无创DNA检测作为初步筛查手段。
此外，孕期定期产检、保持良好的生活习惯以及避免接触有害物质也是预防胎儿发育异常的重要措施。
2024-06-07 12:10
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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