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新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办
2024-09-06 12:57
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿苯丙酮尿症偏高可以通过饮食调整、药物治疗以及定期复查来管理。
1.饮食调整
新生儿苯丙酮尿症偏高需要严格控制蛋白质摄入，尤其是苯丙氨酸含量高的食物。建议采用低苯丙氨酸配方奶粉，并逐步过渡到低蛋白饮食，以减少苯丙氨酸的摄入量。
2.药物治疗
在医生指导下，可以使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。这些药物可以改善苯丙酮尿症患者体内四氢生物蝶呤的缺乏，从而降低血液中苯丙氨酸的水平。
3.定期复查
定期复查是监测新生儿苯丙酮尿症的重要手段。家长应按照医生的建议，定期带孩子进行血液检查和尿液分析，以评估病情变化和治疗效果。
在治疗过程中，家长需注意观察孩子的症状变化，并及时与医生沟通。此外，心理支持也非常重要，应给予家长足够的信息和支持，帮助更好地应对孩子的疾病和生活中的挑战。
2024-09-06 14:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
