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先天性直肠肛管畸形是不是遗传病呢
补充说明：先天性直肠肛管畸形是不是遗传病呢
2024-05-24 14:19
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经芳艳 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：具有扎实的医学基础理论知识和较丰富的临床经验，擅长肛门、直肠常见病及多发病的诊断与治疗，始终保持扎实严谨的作风，不断追求完美。
提问
先天性直肠肛管畸形不是遗传病。
先天性直肠肛管畸形主要是由于胚胎期发育异常导致的，虽然部分类型的畸形如巨结肠等存在家族聚集现象，但并不能将其归为遗传病范畴。
先天性直肠肛管畸形还可能与环境因素有关，如孕期使用了某些药物或接触了放射线等有害物质，这些都可能导致胎儿发育异常。
先天性直肠肛管畸形是一种较为复杂的疾病，患者需要定期复查以监测病情变化，并接受专业医生的指导和治疗。
2024-05-24 16:40
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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