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怀孕成骨不全症会遗传吗
补充说明：怀孕成骨不全症会遗传吗
2024-06-04 18:09
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
怀孕时患有成骨不全症有一定的遗传风险，子女有50%的概率继承该疾病，且可能受外界因素影响而患病。
成骨不全症是由于胶原蛋白基因突变引起的常染色体显性或隐性遗传病，怀孕时若母亲患有该病，则子女有50%的概率遗传该疾病。此外，配偶携带致病基因或孕期受到外界因素影响也可能导致胎儿患病。因此，建议有家族史或存在风险因素的夫妇进行遗传咨询和产前诊断，以减少不良后果的发生。
如果父母双方均无成骨不全症病史，但子女出现症状，可能是由于环境因素或其他未知因素导致的表观遗传效应，即在没有遗传物质改变的情况下，环境因素会影响基因表达。
孕妇应定期接受产检，并告知医生家族病史，以便及时发现异常情况。对于已知高风险家庭，可以考虑通过胚胎植入前遗传学检测等方法来降低后代患病风险。同时，关注孕妇自身的健康状况，避免接触有害物质，保持良好的生活习惯，有助于减少不良妊娠结局的风险。
2024-06-05 09:54
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