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尿素循环障碍是什么病
补充说明：尿素循环障碍是什么病
2024-09-06 12:18
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
尿素循环障碍是一种遗传性代谢疾病，由于尿素合成途径中的酶缺陷导致氨不能转化为无毒的尿素。
尿素循环障碍是由于编码尿素合成途径中关键酶的基因突变引起的。这些酶包括鸟氨酸氨基甲酰转移酶、瓜氨酸琥珀酸合酶、精氨酸代琥珀酸合成酶等。当这些酶缺乏时，体内氨无法有效转化为无害的尿素，从而积累并引起神经系统和其他器官损伤。典型症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸暂停以及惊厥发作。随着病情进展，可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、生长迟缓等症状。
确诊通常需要进行血液生化分析、尿液分析、血气分析以及基因检测。此外，脑电图和影像学检查如头颅MRI也可能有助于评估神经系统的受累情况。治疗主要包括限制蛋白质摄入、口服或静脉补充柠檬酸盐以促进氨的排出、以及使用药物如控制惊厥发作。对于严重病例，可能需要紧急透析来降低血氨水平。
尿素循环障碍患者应避免高蛋白饮食，保持充足的水分摄入，并定期监测血氨水平。建议家长密切观察孩子的健康状况，及时就医并遵循医生的治疗建议，以减少并发症的发生。
2024-09-06 14:30
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