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小儿脊髓性肌萎缩治疗方法是什么样的

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩治疗方法是什么样的

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩治疗方法是什么样的

2024-09-02 00:06

小儿脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩症 靶向 利鲁唑 神经 肌肉 运动障碍 呼吸困难

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精选回答(1)

张美真 主治医师 西安市第一医院 三甲

擅长:擅长儿童保健,生长发育,性早熟,矮小症。肥胖症等常见问题

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小儿脊髓性肌萎缩可以采取基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内,如利用AAV9-SMNT基因疗法。通过替换突变的SMN1基因,恢复其功能以改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷,从而阻止疾病进展。适用于确诊为脊髓性肌萎缩症且存在可靶向的致病基因的患者。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用乙酰胆碱酯酶抑制剂,如利鲁唑,来减缓病情发展。这些药物可以增加神经肌肉接头处的乙酰胆碱水平,改善肌肉收缩力。但无法治愈疾病,只能缓解症状。适用于轻度至中度脊髓性肌萎缩症,以减轻运动障碍和提高生活质量。
3.物理治疗
物理治疗可能包括使用支具、轮椅等辅助设备,以及针对肌肉力量和平衡的训练。物理治疗旨在增强肌肉力量、改善姿势和活动能力,延缓病情进展。它不直接治疗疾病,但有助于维持患者的日常功能。适用于所有类型的脊髓性肌萎缩症,尤其是那些仍能行走但需要支持的患者。
对于脊髓性肌萎缩症患儿,家长应定期带孩子到医院复查,监测病情变化,同时注意保持良好的营养状态,避免感染和其他可能导致呼吸困难的因素。

2024-09-02 11:00

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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