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遗传性果糖不耐受症携带者能治好吗
补充说明：遗传性果糖不耐受症携带者能治好吗
2024-05-30 10:26
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
遗传性果糖不耐受症携带者不能被治愈。
遗传性果糖不耐受症是由基因突变导致的，其主要病理机制是肝脏内缺乏特定的酶类，无法正常代谢果糖。这种疾病是由于基因突变引起的，因此无法通过常规手段来纠正异常的基因表达，所以无法治愈。但是，患者可以通过限制摄入果糖含量高的食物，如水果、糖果等，以及在需要时使用低果糖配方的产品，来减少症状发作的风险。
对于轻度症状或偶尔出现症状的患者，可能不需要特殊治疗，只需避免高果糖食物即可缓解症状。
针对遗传性果糖不耐受症，建议定期监测血液中的果糖水平，以评估病情变化，并及时发现潜在风险。同时，应保持均衡饮食，确保营养需求得到满足，但要避免过量摄入果糖。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
